Hoy en día, la innovación en diagnóstico prenatal está revolucionando la forma en que los futuros padres obtienen información sobre la salud de sus bebés. El avance científico ha permitido que se desarrolle la metodología de ADN fetal, que se basa en el reconocimiento del ADN del feto que se encuentra circulando en la sangre de la madre, el cual ofrece una visión detallada y no invasiva del bienestar del bebé.
“La principal ventaja de esta metodología es su capacidad para detectar trisomías y otras anomalías cromosómicas con solo una muestra de sangre de la madre. Las trisomías más comunes detectadas incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, la prueba puede identificar alteraciones en los cromosomas sexuales y, en algunos casos, enfermedades genéticas raras, pero significativas como fibrosis quística y distrofia muscular”, indicó el doctor Walter Ventura, director médico de Medicina Fetal Perú.
Este procedimiento, que emplea tecnología de secuenciamiento genómico de última generación, permite a los especialistas realizar un análisis exhaustivo del ADN fetal sin necesidad de procedimientos invasivos. La prueba tiene una tasa de precisión excepcional de hasta el 99.5%, superando a muchos otros métodos de diagnóstico disponibles en la actualidad, lo que ayuda a minimizar el riesgo para la madre y el bebé.
Otra ventaja significativa de esta prueba es su capacidad para determinar el factor sanguíneo del feto. Es poco conocido que cuando la madre y el bebé tienen un factor RH diferente, esto puede causar incompatibilidades que afecten la salud del bebé antes de nacer. En este sentido, la prueba de ADN fetal proporcionará información crucial para el manejo prenatal.
“En el caso de un embarazo múltiple, esta prueba también puede determinar si estamos frente a un embarazo que sigue a la fecundación de un solo óvulo que luego se dividió (embarazo monocigótico o gemelos idénticos) o de dos óvulos diferentes (embarazo dicigótico o gemelos mellizos). Con la ecografía no podemos determinar estas características; y esta prueba si nos va a aclarar este panorama que es importantísimo para prevenir cualquier complicación”, indicó el especialista.
Se recomienda realizar la prueba de ADN fetal idealmente a partir de la semana 10 de gestación, para obtener resultados más precisos y permitir una planificación adecuada durante la ecografía del primer trimestre. Sin embargo, este análisis se puede realizar durante todo el embarazo.
La evolución de esta prueba no solo ofrece una visión más clara del estado de salud del bebé, sino que también está allanando el camino para diagnósticos más precisos y personalizados. En el futuro, se espera que estas pruebas permitan conocer el genoma completo de una persona desde el útero, proporcionando una comprensión aún más profunda de su salud y posibles predisposiciones genéticas.
“En conclusión, el análisis del ADN fetal representa un avance significativo en la medicina prenatal, ofreciendo a los padres tranquilidad y la oportunidad de prepararse para el futuro. Con la evolución constante de esta tecnología, cada vez será más fácil y accesible para las futuras familias, conocer detalles importantes durante la etapa del embarazo”, señaló el doctor Ventura.
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