Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas y que, por su baja prevalencia, son poco conocidas y difíciles de diagnosticar. A esto se suma que para las más de 7 mil enfermedades huérfanas, registradas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen escasas o ninguna alternativa terapéutica, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
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Una de estas enfermedades es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Es un trastorno hereditario caracterizado por una debilidad muscular que va progresando con la edad. Esta afecta a entre uno de cada 3.500 a uno de cada 5.000 niños varones, a nivel global. Lamentablemente, no hay datos sobre el número de casos diagnosticados en el Perú.
Sus síntomas incluyen el retraso psicomotriz, las caídas frecuentes, dificultad para levantarse, correr o subir escaleras, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y en algunos casos, trastornos del aprendizaje.
“Si el paciente no es tratado a tiempo o no sigue un tratamiento de forma continua, el deterioro causado por la enfermedad se desarrollará mucho más rápido, afectando no solo la función de los músculos de piernas y brazos, sino también los músculos cardiacos y respiratorios. Esto tendrá un impacto marcado en su calidad de vida, incluso teniendo resultados fatales a corta edad”, explica Maribel Bejarano, directora de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.
Hoy, la expectativa de vida de los pacientes con Duchenne ha aumentado considerablemente, hasta los 30 a 40 años, gracias a los nuevos tratamientos y cuidados que se conocen a nivel mundial. Sin embargo, si el paciente no tiene acceso a ningún tratamiento, su expectativa de vida es de apenas 15 a 20 años.
Lamentablemente, en el Perú los pacientes con Duchenne no tienen acceso a estos nuevos medicamentos ni a un tratamiento integral, debido a que estos son muy costosos y no están disponibles en el país, lo cual hace imposible que una familia pueda comprarlos. En todos los países donde los pacientes ya son tratados con estos medicamentos basados en nueva tecnología, estos son adquiridos por las entidades de salud del gobierno de cada país.
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“Las alternativas de tratamiento en Perú son muy limitadas y hay pocos centros especializados en Distrofia Muscular de Duchenne. Existe un grupo de doctores especialistas, pero es todavía muy reducido. Por ello, no es frecuente que los pacientes logren obtener el cuidado multidisciplinario que necesitan a lo largo de su vida”, lamenta la directora de la asociación de padres de familia.
En el país, existen asociaciones sin fines de lucro que buscan dar mayor visibilidad a la enfermedad, como la Asociación Duchenne Parent Project Perú, Ruedas Mágicas, ADM Asociación de Distrofia Muscular del Perú (ADM PERU) y la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER). Todas estas organizaciones dan apoyo a pacientes con Distrofia muscular de Duchenne de diferentes maneras, logrando complementarse entre sí y siendo la voz representativa de ellos pacientes. Sin embargo, requieren de mucho más apoyo, especialmente por parte del Estado.
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