La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara que genera debilidad muscular progresiva que afecta entre uno de cada 3.500 a 5.000 niños varones, a nivel global. Si no es tratada a tiempo, el deterioro causado por la enfermedad se desarrolla mucho más rápido, provocando el uso de silla de ruedas a temprana edad, complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas; y sin intervención, la esperanza de vida se acorta y es una enfermedad fatal.
• Cada año, 10.000 niños recién nacidos en el mundo nacen con una enfermedad muscular rara llamada #Duchenne y cada año, hay 20.000 nuevos diagnósticos en todo el mundo por la enfermedad rara y fatal #DistrofiaMuscularDeDuchenne. Para la Asociación Duchenne Parent Project Perú es importante recordar la detección temprana y el diagnóstico oportuno de esta #EnfermedadRara.
• La atención y el tratamiento adecuados de los síntomas pueden ayudar a muchos niños y hombres con #Duchenne. La falta de conocimiento de #DMD en los profesionales de la salud (primera línea), que ven a niños, es un factor importante que contribuye a un retraso promedio del diagnóstico de 2,5 años. En el Día Mundial de la Concientización de Duchenne, se ayuda a difundir la importancia de un diagnóstico oportuno de #Duchenne.
“El diagnóstico en nuestro país lamentablemente es tardío, alrededor de los 9 años. En países desarrollados se hace alrededor de los 4 años. El tratamiento debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario y tiene como pilares: la terapia física, la terapia respiratoria, la terapia ocupacional y el uso de corticoides. Los corticoides son muy importantes, porque tienen el objetivo de hacer que el paciente camine por más años de forma independiente y también prevenir o retardar la aparición de complicaciones a nivel del corazón, a nivel de los pulmones y también a nivel osteoarticular. El día 7 de setiembre se conmemora el día de la distrofia muscular de Duchenne a nivel mundial, para concientizarnos de que esta enfermedad existe y está con nosotros y, hoy en día, es posible de diagnosticarla de forma rápida”, señala la neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares, Dra. Peggy Martínez Esteban, del Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Todavía existe mucho desconocimiento acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) por parte del personal médico y de la población en general. Lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad, después de observarse los primeros síntomas, lo cual a su vez implica aplazamiento en el tratamiento del paciente y en la respectiva asesoría para sus familias, afectando así su calidad de vida. Aquí algunos signos y síntomas:
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gowers).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
¿Qué puedo hacer para ayudar?
Ayúdanos a Identificar Pacientes en Perú. En caso se necesite información o cualquier familia sospeche de signos o síntomas de DMD comuníquese con nosotros a través de la web www.elmomentoesahora.pe y complete el formulario, o escríbanos vía Duchenneperu@gmail.com
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VIDEO OFICIAL DÍA MUNDIAL DE LA DMD 2022
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PARA MAYOR INFORMACIÓN
Maribel Bejarano – Directora de Asociación Duchenne Parent Project Perú
Móvil: 997 959 982
Correo Electrónico: duchenneperu@gmail.com
