“Se cae porque está gordito”, “en pandemia no hizo ejercicios” o “no duerme bien”, entre otras frases, son usadas por los padres de familia. Sin embargo, para la neuróloga pediatra de la Clínica Ricardo Palma Pamela Muñoz, fatiga, debilidad, caídas, y adormecimiento de las extremidades superiores, son signos de alarma de que su hijo puede padecer de distrofia muscular.
En marco al Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, que se celebró el pasado 7 de septiembre, informamos más sobre esta rara enfermedad que se presenta desde los tres años e, incluso, en la adolescencia y, aunque no tiene cura, puede ser controlada. Muñoz menciona que este mal genético afecta a uno de cada 3 mil niños y, en la mayoría de los casos, son varones.
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CÓMO ACTUAR CON EL DIAGNÓSTICO
La especialista aclara que este mal es de origen genético, pero si no se interviene a tiempo, el deterioro causado por la enfermedad se desarrollará mucho más rápido y afectaría a los músculos cardiacos.
“Si es controlado, su calidad de vida se extenderá hasta en una década. Hay que aclarar que algunos, pueden tener demoras en su desarrollo especialmente en las áreas motoras o del movimiento”, detalló. Sugiere estar atento antes los signos, acudir a chequeos, que el menor siga una rehabilitación y buscar apoyo psicológico.
Por su parte, Maribel Bejarano, directora de la Asociación Duchenne Parent Project Perú, agregó que hay nuevas medicinas que se está dando en otros países que hacen que los músculos se deterioren más lentamente, pero en el Perú no reciben apoyo. Bejarano indicó que 50 menores con el síndrome de Duchenn en la asociación.
¿POR QUÉ OCURRE?
Ocurre por diferentes alteraciones de un gen (gen DMD) que está en el cromosoma X y se encarga de codificar una proteína de los músculos (la distrofina). La enfermedad afecta sobre todo a hombres y muy rara vez a mujeres, siendo estas, en general, portadoras de la enfermedad pero sin síntomas.
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Sepa que...
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Si es controlada, su calidad de vida se extenderá hasta en una década. Esté atento ante los signos, acuda a chequeos y que el menor siga una rehabilitación.
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