Enfermedades raras: Perú cuenta por primera con laboratorio para detectar males genéticos en tiempo récord

Las enfermedades raras o genéticas afectan a casi al 10 % de la población mundial y, por lo general, un paciente espera en promedio 5 años para ser diagnosticado de un mal genético. Ahora nuestro país cuenta por primera vez con un laboratorio para realizar pruebas de biología molecular y genética de alta precisión que permitirán detectar en tiempo récord estas enfermedades durante todos los ciclos de vida y tener un diagnóstico temprano.

“El 40 % de los pacientes recibe un diagnóstico erróneo al menos una vez y, en el peor de los casos, su enfermedad se agrava. Es por ello sobre la importancia de detectar a tiempo el mal que padecen, ya que el diagnóstico precoz es esencial porque se pueden tomar medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas”, explicó Federico Valdez, biólogo y director regional del laboratorio Igenomix, en Surco.

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El científico explicó que el 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración en el material hereditario. “Por ejemplo, para detectar este tipo de males lo que se hace en Perú es enviar las muestras a laboratorios de otros países, pero, ahora, gracias al laboratorio con el que contamos, estas pruebas se pueden realizar en nuestro país en tiempo récord y con una reducción de hasta el 50% de los costos y 20% de tiempo”, comentó.

ENFERMEDADES RARAS

Por otro lado, comentó que Igenomix lanzó una nueva plataforma de diagnóstico de precisión a nivel mundial que aumenta el alcance de las pruebas genéticas para todas las etapas de la vida.

“Para lograr ello, además de contar con lo último en tecnología a nivel mundial, se cuenta con médicos genetistas, consejeros genéticos y un staff de primera línea que tratan a pacientes un resultado confiable que les permita seguir un tratamiento adecuado en enfermedades como fibrosis quística, distrofias musculares, síndrome de X frágil, autismo, niños con problemas de desarrollo y aprendizaje, entre muchas más”, añadió.

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Finalmente, precisó que las enfermedades raras se dan en 1 en cada 100 mil o una en cada 50 mil personas, lo que afecta entre el 6% y 10 % de personas. “Todas enfermedades entran en ese círculo, los niños, los recién nacidos, los adolescentes con problemas de aprendizajes. Es una población que no tiene posibilidad de acceder a estos diagnósticos”, explicó.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, aproximadamente al 7% de la población mundial, que resultan ser crónicas y degenerativas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas alrededor de 7 mil enfermedades raras, y sus manifestaciones pueden observarse desde el nacimiento o infancia o instaurarse en la etapa adulta.

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Por su rareza, son difíciles de diagnosticar y existen escasas o ninguna alternativa terapéutica por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.

DATO

- En Perú, el 4 de junio del año 2011 se aprobó la Ley Nº 29698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras.

- El diagnóstico correcto de una enfermedad genética puede evitar que las próximas generaciones de la familia se vean afectadas.

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